檢驗查詢
| 檢驗項目 | Fabry disease-GLA gene (委外基因飛躍) |
|---|---|
| 中文名稱 | 法布瑞氏症-GLA基因(委外基因飛躍) |
| 檢驗表單名稱 | 特殊生化檢驗單 |
| 醫令代碼 | 8212174 |
| 檢體別 | 血液 (Blood) |
| 採檢容器 |
紫頭
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| 採檢量 | 3 mL |
| 小兒(4個月以下)採檢量 | 1 mL |
| 採檢及收受注意事項 | |
| 運送方式 | 室溫 |
| 醫令注意事項 | Fabry disease篩檢陽性個案方可開立此項，篩檢醫令碼8212169 Fabry disease-male screen(委外北病)或8212170 Fabry disease-female screen(委外北病) |
| 操作日 | (委外)(委外)每週操作，時間不固定 |
| 操作當日之收件截止時間 | |
| 報告時效 | 30天 |
| 參考區間 | |
| 臨床決策界限 | |
| 危險值 | |
| 可發報告範圍 | |
| 臨床意義 | 是一種溶小體儲積症。因α-半乳糖苷酵素(α-galactosidase, α-GAL)的基因缺陷，導致醣脂質，尤其是Globotriaosylceramide(Gb3)無法被代謝，堆積在許多細胞內的溶小體中。Gb3堆積於血管內皮細胞時，容易壓迫神經而造成四肢疼痛，此外還會造成心臟、腎臟、腦血管病變。其堆積物也會造成周邊神經病變，造成四肢劇烈疼痛。 |
| 健保代碼及支付點數 | 第三方支付,0 |
| 操作組別及諮詢電話 | 生化組 , 2614 |
| 檢驗方法 | |
| 儀器 | |
| LOINC | GLA gene 41099-3 |
| 量測不確定度 |