檢驗查詢

檢驗項目 Fabry disease-female screen(委外北病)
中文名稱 法布瑞氏症-女性篩檢(委外北病)
檢驗表單名稱 特殊生化檢驗單
醫令代碼 8212170
檢體別 血液 (Blood)
採檢容器 北病專用濾紙片
北病專用濾紙片

採檢量 填滿六個圓圈
小兒(4個月以下)採檢量 填滿五個圓圈
採檢及收受注意事項
運送方式 室溫
醫令注意事項
操作日 (委外)(委外)每週操作,時間不固定
操作當日之收件截止時間
報告時效 30天
參考區間 Lyso-Gb3(北病)
<1 ng/mL
臨床決策界限
危險值
可發報告範圍
臨床意義 是一種溶小體儲積症。因α-半乳糖苷酵素(α-galactosidase, α-GAL)的基因缺陷,導致醣脂質,尤其是Globotriaosylceramide(Gb3)無法被代謝,堆積在許多細胞內的溶小體中。Gb3堆積於血管內皮細胞時,容易壓迫神經而造成四肢疼痛,此外還會造成心臟、腎臟、腦血管病變。其堆積物也會造成周邊神經病變,造成四肢劇烈疼痛。
健保代碼及支付點數 第三方支付,0
操作組別及諮詢電話 生化組 , 2614
檢驗方法
儀器
LOINC
量測不確定度
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