檢驗查詢
| 檢驗項目 | Pompe disease-family screen(第三方計價) |
|---|---|
| 中文名稱 | 龐貝氏症-家族篩檢(第三方計價) |
| 檢驗表單名稱 | 特殊生化檢驗單 |
| 醫令代碼 | 8212163 |
| 檢體別 | 血液 (Blood) |
| 採檢容器 |
龐貝氏症/法布瑞氏症專用濾紙片
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| 採檢量 | 填滿六個圓圈 |
| 小兒(4個月以下)採檢量 | 填滿六個圓圈 |
| 採檢及收受注意事項 | |
| 運送方式 | 室溫 |
| 醫令注意事項 | 不受理補單，不建議1歲以下操作。 |
| 操作日 | (委外)(委外)一個月做二次，時間不固定 |
| 操作當日之收件截止時間 | 週一至週五，11:00前 |
| 報告時效 | 30天 |
| 參考區間 | |
| 臨床決策界限 | |
| 危險值 | |
| 可發報告範圍 | |
| 臨床意義 | 肝醣儲積症(glycogen storage disease)是一種罕見的遺傳代謝疾病，主要是由於患者體內無法正常代謝肝醣所致。其中肝醣儲積症第二型，又稱為龐貝氏症(Pompe disease)。龐貝氏症可能發生在嬰兒、兒童、或成人身上。雖然發作的年齡與症狀嚴重性不盡相同，但是大部分的病童都會發生漸進性的肌肉無力與呼吸困難，而在嬰兒型龐貝氏症病嬰會因為心肌肥大而發生心臟問題。 |
| 健保代碼及支付點數 | 第三方支付,0 |
| 操作組別及諮詢電話 | 生化組 , 2614 |
| 檢驗方法 | |
| 儀器 | |
| LOINC | GAA gene 53864-5 |
| 量測不確定度 |