檢驗查詢
| 檢驗項目 | Gaucher disease and Niemann-Pick disease types A&B -family screen (第三方計價) |
|---|---|
| 中文名稱 | 高雪氏症及尼曼匹克症A/B型-家族篩檢(第三方計價) |
| 檢驗表單名稱 | 特殊生化檢驗單 |
| 醫令代碼 | 8212159 |
| 檢體別 | 血液 (Blood) |
| 採檢容器 |
龐貝氏症/法布瑞氏症專用濾紙片
|
| 採檢量 | 填滿六個圓圈 |
| 小兒(4個月以下)採檢量 | 填滿六個圓圈 |
| 採檢及收受注意事項 | |
| 運送方式 | 室溫 |
| 醫令注意事項 | 不受理補單，不建議1歲以下操作。 |
| 操作日 | (委外)(委外)時間不固定 |
| 操作當日之收件截止時間 | 週一至週五，11:00前 |
| 報告時效 | 30天 |
| 參考區間 | ASM >1.45 μM/hr Lyso-GL1 <40 ng/mL |
| 臨床決策界限 | |
| 危險值 | |
| 可發報告範圍 | |
| 臨床意義 | 高雪氏症是一種溶小體醣脂類儲積症，高雪氏症患者因溶小體缺乏葡萄糖腦苷脂酵素(glucocerebrosidase)，使得進入溶小體的葡萄糖腦苷脂(glucosylceramide)無法被分解而持續堆積在肝、骨髓、脾臟等器官，進而影響器官功能，甚至有些病人會堆積在腦部或神經系統。患者一般會有肝脾腫大、貧血、出血傾向及骨骼發育障礙等症狀。尼曼匹克症 (Niemann-Pick Disease)，是溶小體儲積症中與脂質代謝異常相關的遺傳疾病，又稱鞘髓磷脂儲積症。 尼曼匹克症(Niemann-Pick Disease)，是一種與脂質代謝異常有關的溶小體儲積症，又稱鞘磷脂-膽固醇脂肪沉積症。尼曼匹克症分為A、B、C三型(NPA, NPB, NPC)，NPA與NPB導因於鞘磷脂磷酸二脂酶-1基因(SMPD-1)變異，而使酸性鞘磷脂酶(Acid sphingomyelinase)缺乏，酸性鞘磷脂酶存在細胞的溶小體中，與鞘磷脂代謝有關，鞘磷脂是構成神經細胞膜重要的物質之一，若酸性鞘磷脂酶缺乏或活性不足，鞘磷脂將大量累積在細胞中，造成細胞凋亡而影響許多重要器官的功能。NPA與NPB的差別在於酵素活性的高低，NPA患者(early-onset)的酸性鞘磷脂酶幾乎沒有活性，NPB患者(later-onset)的酵素活性則為正常活性的10%。 |
| 健保代碼及支付點數 | 第三方支付,0 |
| 操作組別及諮詢電話 | 生化組 , 2614 |
| 檢驗方法 | |
| 儀器 | |
| LOINC | NPDABFSMPD1gene 34518-1 GDFSGBAgene 35693-1 NPDABFASM 62316-5 GDFSLyso_GL1 92752-5 |
| 量測不確定度 |