檢驗查詢
| 檢驗項目 | IL36RN c.115+6 gene analysis |
|---|---|
| 中文名稱 | IL36RN c.115+6 gene analysis_全新設計已知基因變異單一位點檢測 (自費) |
| 檢驗表單名稱 | 癌症及基因分子診斷檢驗單 |
| 醫令代碼 | 8290722 |
| 檢體別 | 血液 (Blood) |
| 採檢容器 |
紫頭
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| 採檢量 | 2 mL |
| 小兒(4個月以下)採檢量 | |
| 採檢及收受注意事項 | |
| 運送方式 | 室溫 |
| 醫令注意事項 | |
| 操作日 | |
| 操作當日之收件截止時間 | |
| 報告時效 | 7天 |
| 參考區間 | N/A。報告說明：Homozygous (T/T)/Heterozygous variant (T/C)/Homozygous variant (C/C) |
| 臨床決策界限 | |
| 危險值 | |
| 可發報告範圍 | |
| 臨床意義 | 全身型膿疱性乾癬(generalized pustular psoriasis，GPP)與免疫系統中的 IL-36異常活化有關。IL36RN基因變異會導致IL-36Ra (interleukin-36- receptor antagonist)蛋白表現量下降，進一步造成下游免疫調節路徑活化 而造成嚴重的發炎反應。根據本土研究，IL36RN (interleukin 36 receptor antagonist gene) c.115+6 T>C是最常見的基因變異，且患者帶有同型合子 (homozygous)相較於異型合子(heterozygous)變異有更高的復發機率。 此檢測結果可作為診斷、預後和用藥的重要依據。 |
| 健保代碼及支付點數 | 自費,2840 |
| 操作組別及諮詢電話 | 分子診斷組 , 2604 |
| 檢驗方法 | 聚合酶連鎖反應-定序(PCR-Sanger sequencing) |
| 儀器 | |
| LOINC | |
| 量測不確定度 |