檢驗查詢
| 檢驗項目 | NUDT15 mutation analysis (自費) |
|---|---|
| 中文名稱 | NUDT15基因檢測 (自費) |
| 檢驗表單名稱 | 癌症及基因分子診斷檢驗單 |
| 醫令代碼 | 8290713 |
| 檢體別 | 血液 (Blood) |
| 採檢容器 |
紫頭
|
| 採檢量 | 2 mL |
| 小兒(4個月以下)採檢量 | |
| 採檢及收受注意事項 | |
| 運送方式 | 室溫 |
| 醫令注意事項 | |
| 操作日 | 週一至週五 |
| 操作當日之收件截止時間 | |
| 報告時效 | 7天 |
| 參考區間 | N/A。報告說明：(1)c.415 Homozygous (C/C);(2)c.415 Heterozygous variant (C/T);(3)c.415 Homozygous variant (T/T);(4)c.416 Heterozygous variant (G/A);(5)c.416 Homozygous variant (A/A)。 |
| 臨床決策界限 | NUDT15 (rs116855232)基因位點帶有變異型時與硫唑嘌呤（Azathioprine）的代謝有關，會影響藥物的使用劑量。 |
| 危險值 | |
| 可發報告範圍 | |
| 臨床意義 | NUDT15 基因變異型 c.415C>T (p.Arg139cys)與thiopurine-mediated 之高毒性相關。 |
| 健保代碼及支付點數 | 自費,2000 |
| 操作組別及諮詢電話 | 分子診斷組 , 2604 |
| 檢驗方法 | 聚合酶連鎖反應-定序(PCR-Sanger sequencing) |
| 儀器 | |
| LOINC | NUDT15 93194-9 |
| 量測不確定度 |