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檢驗查詢

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檢驗項目 Alcohol metabolism genes-ADH1B & ALDH2
中文名稱 酒精代謝基因檢測-ADH1B& ALDH2
檢驗表單名稱 癌症及基因分子診斷檢驗單
醫令代碼 8290712
檢體別 血液 (Blood)
採檢容器 紫頭
紫頭

採檢量 2 mL
小兒(4個月以下)採檢量
採檢及收受注意事項
運送方式 室溫
醫令注意事項
操作日 週一至週五
操作當日之收件截止時間
報告時效 7天
參考區間
臨床決策界限 ADH1B (rs1229984)基因型與乙醇的代謝速率有關,ALDH2 (rs671)基因型與乙醛代謝速率有關。
危險值
可發報告範圍
臨床意義 酒精 (乙醇) 進入血液後,主要由肝臟負責代謝。先經由乙醇去氫酶 (ADH1B) 將乙醇轉化成乙醛(一級致癌物),再經由乙醛去氫酶 (ALDH2) 將乙醛轉化成乙酸 (無毒)之後排出體外。高活性的ADH1B A/A (*2/*2) 可快速代謝乙醇轉換成乙醛,而低活性的,ALDH2 A/A (*2/*2)則會導致乙醛大量積累於血液中。即使少量飲酒,也會使血液中乙醛濃度升高。乙醛的累積可造成臉紅、噁心、嘔吐、頭痛、心悸等喝酒後的酒精不良反應,由於乙醛是一級致癌物,所以在體內堆積會增加罹癌風險。
健保代碼及支付點數 自費,3000
操作組別及諮詢電話 分子診斷組 , 2604
檢驗方法 聚合酶連鎖反應-定序(PCR-Sanger sequencing)
儀器
LOINC
量測不確定度
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