| 檢驗項目 | Extended Non-Invasive Prenatal Testing |
|---|---|
| 中文名稱 | 進階型非侵入性產前檢測 |
| 檢驗表單名稱 | 自動化生化免疫檢驗單 |
| 醫令代碼 | 8211365 |
| 檢體別 | 血液 (Blood) |
| 採檢容器 |
大棕迷彩頭 |
| 採檢量 | 10 mL |
| 小兒(4個月以下)採檢量 | |
| 採檢及收受注意事項 | |
| 運送方式 | 室溫 |
| 醫令注意事項 | |
| 操作日 | (委外)(委外) |
| 操作當日之收件截止時間 | |
| 報告時效 | 15天 |
| 參考區間 | 13號染色體 -3.0-3.0 18號染色體 -3.0-3.0 1p36 deletion syn 低風險 21號染色體 -3.0-3.0 22q11 deletion syn 低風險 2q33.1 deletion syn 低風險 Angelman/PW syn 低風險 Cri-Du-Chat syn 低風險 Langer-Giedion syn 低風險 X,Y Aneuploidy 低風險 |
| 臨床決策界限 | |
| 危險值 | |
| 可發報告範圍 | |
| 臨床意義 | 利用孕婦血液中存在胎兒游離DNA，以次世代定序技術進行基因定序和生物資訊學的解析，檢測胎兒有無染色體數目異常，3種常見的非整倍數染色體疾病(Trisomy 21唐氏症、Trisomy 18愛德華氏症、及Trisomy 13巴陶氏症)，檢測敏感度可達99%。本檢測屬篩檢性質非確認診斷方法，且並非所有的染色體數目異常與結構問題可透過此檢測被偵測。 |
| 健保代碼及支付點數 | 自費,24000 |
| 操作組別及諮詢電話 | 生化組 , 2612 |
| 檢驗方法 | |
| 儀器 | |
| LOINC | 13號染色體 92901-8 18號染色體 92901-8 1p36 deletion syn 92901-8 21號染色體 92901-8 22q11 deletion syn 92901-8 2q33.1 deletion syn 92901-8 Angelman/PW syn 92901-8 Cri-Du-Chat syn 92901-8 Langer-Giedion syn 92901-8 X,Y Aneuploidy 92901-8 註: 92901-8 |
| 量測不確定度 |