| 檢驗項目 | BRCA mutation analysis（Tissue) |
|---|---|
| 中文名稱 | BRCA基因突變變異分析（組織） |
| 檢驗表單名稱 | 癌症及基因分子診斷檢驗單 |
| 醫令代碼 | 8290708 |
| 檢體別 | 組織 (Tissue) |
| 採檢容器 |
合適容器 |
| 採檢量 | 適量 |
| 小兒(4個月以下)採檢量 | |
| 採檢及收受注意事項 | 檢體為Paraffin sections on slides，4片連續切片（5μm/片），coating slide，其中一片H＆E，其他不染色。注意：組織檢體固定時間需介於6-72小時 |
| 運送方式 | 室溫 |
| 醫令注意事項 | |
| 操作日 | 週一至週五 |
| 操作當日之收件截止時間 | |
| 報告時效 | 90天 |
| 參考區間 | |
| 臨床決策界限 | BRCA 1/2基因檢測以確認是否有致病性變異，可幫助提早進行治療與預防之規劃。 |
| 危險值 | |
| 可發報告範圍 | |
| 臨床意義 | BRCA基因突變變異分析 |
| 健保代碼及支付點數 | 自費價,38000 |
| 操作組別及諮詢電話 | 分子診斷組 , 2604 |
| 檢驗方法 | 次世代定序 (Next-generation sequencing)，可偵測54個基因，包含ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK12, CDK4, CHEK1, CHEK2, EGFR, ERBB2, ESR1, FANCL, KIT, KRAS, MET, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, PALB2, PDGFRA, PIK3CA, PMS1, PMS2, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, AR, CCND1, CDH1, CYP2D6, FANCD2, FBXW7, FGFR1, FGFR2, MRE11, MYC, NBN, NTRK3, PPM1D, PPP2R1A, RB1CC1, SF3B1, SLC22A18, STK11, TP53, AKT1, ERBB3, MDM2, NF1, PTEN |
| 儀器 | |
| LOINC | BRCA mutation 50995-0 |
| 量測不確定度 |