檢驗查詢

檢驗項目 Extended Non-Invasive Prenatal Testing
中文名稱 進階型非侵入性產前檢測
檢驗表單名稱 自動化生化免疫檢驗單
醫令代碼 8211365
檢體別 血液 (Blood)
採檢容器 大棕迷彩頭


採檢量 10 mL
小兒(4個月以下)採檢量
採檢及收受注意事項
運送方式 室溫
醫令注意事項
操作日 (委外)(委外)
操作當日之收件截止時間
報告時效 15天
參考區間 13號染色體
-3.0-3.0
18號染色體
-3.0-3.0
21號染色體
-3.0-3.0
臨床決策界限
危險值
可發報告範圍
臨床意義 利用孕婦血液中存在胎兒游離DNA,以次世代定序技術進行基因定序和生物資訊學的解析,檢測胎兒有無染色體數目異常,3種常見的非整倍數染色體疾病(Trisomy 21唐氏症、Trisomy 18愛德華氏症、及Trisomy 13巴陶氏症),檢測敏感度可達99%。本檢測屬篩檢性質非確認診斷方法,且並非所有的染色體數目異常與結構問題可透過此檢測被偵測。
健保代碼及支付點數 自費,24000
操作組別及諮詢電話 生化組 , 2612
檢驗方法
儀器
LOINC 13號染色體  92901-8
18號染色體  92901-8
1p36 deletion syn  92901-8
21號染色體  92901-8
22q11 deletion syn  92901-8
2q33.1 deletion syn  92901-8
Angelman/PW syn  92901-8
Cri-Du-Chat syn  92901-8
Langer-Giedion syn  92901-8
X,Y Aneuploidy  92901-8
註:  92901-8
量測不確定度
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