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檢驗項目 Spliceosome-SRSF2 gene mutation analysis (第三方計價)
中文名稱 Spliceosome-SRSF2基因檢測 (第三方計價)
檢驗表單名稱 癌症及基因分子診斷檢驗單
醫令代碼 8290112
檢體別 骨髓 (Bone Marrow)
採檢容器 大紫頭
大紫頭

採檢量 3-5mL
小兒(4個月以下)採檢量
採檢及收受注意事項 檢體請立即送檢
運送方式 室溫
醫令注意事項
操作日 週一至週五
操作當日之收件截止時間 16:00前
報告時效 10天
參考區間 Not detected。報告說明:Not detected / Detected
臨床決策界限 SF3B1、SRSF2、U2AF1、ZRSR2 突變與MDS、CMML及AML有著高度的相關性。
危險值
可發報告範圍
臨床意義 Spliceosome基因(包括 SF3B1、SRSF2、U2AF1、ZRSR2)負責RNA剪接過程中,內含子 (intron) 的精確移除,其突變為骨髓性腫瘤常見的基因異常。研究顯示,SF3B1、SRSF2、U2AF1、ZRSR2 突變與MDS、CMML及AML有著高度的相關性。
健保代碼及支付點數 第三方計價,0
操作組別及諮詢電話 分子診斷組 , 2604
檢驗方法 聚合酶連鎖反應-定序(PCR-Sanger sequencing)
儀器
LOINC
量測不確定度
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