檢驗查詢
| 檢驗項目 | Fabry disease-follow-up(第三方計價) |
|---|---|
| 中文名稱 | 法布瑞氏症-追蹤(第三方計價) |
| 檢驗表單名稱 | 外送檢驗單 |
| 醫令代碼 | 8212168 |
| 檢體別 | 血液 (Blood) |
| 採檢容器 |
(深)綠頭
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| 採檢量 | 3 mL |
| 小兒(4個月以下)採檢量 | |
| 採檢及收受注意事項 | |
| 運送方式 | 室溫 |
| 醫令注意事項 | 不受理補單，不建議1歲以下操作。 |
| 操作日 | (委外)委外代檢 |
| 操作當日之收件截止時間 | 委託運送時間為週一至週五10點 |
| 報告時效 | 30天 |
| 參考區間 | |
| 臨床決策界限 | |
| 危險值 | |
| 可發報告範圍 | |
| 臨床意義 | 是一種溶小體儲積症。因α-半乳糖肝酵素(α-galactosidase, α-GAL)的基因缺陷，導致醣脂質，尤其是Globotriaosylceramide(GL-3)無法被代謝，堆積在許多細胞內的溶小體中。GL-3堆積於血管內皮細胞時，容易壓迫神經而造成四肢疼痛，此外還會造成心臟、腎臟、腦血管病變。其堆積物也會造成周邊神經病變，造成四肢劇烈疼痛。 |
| 健保代碼及支付點數 | 第三方支付,0 |
| 操作組別及諮詢電話 | 委託台北台大基因醫學部兒童醫療大樓19028室代檢, 7608 |
| 檢驗方法 | |
| 干擾 | |
| LOINC | |
| 量測不確定度 |